3月13日,，第258期晨讀報(bào)告會(huì)由我院小兒神經(jīng)科主任張志穎作學(xué)術(shù)交流,，他以《酪氨酸血癥》為題，講解了生長發(fā)育內(nèi)分泌遺傳代謝病的診斷策略和知識(shí),，介紹了神經(jīng)內(nèi)分泌科在遺傳代謝病中作用及科室開展的血尿串聯(lián),、基因篩查、各種激發(fā)試驗(yàn)等新技術(shù),，宣傳了國家對(duì)罕見病救助政策等,。

什么是酪氨酸血癥？

酪氨酸血癥是一種罕見的代謝性疾病,，由于酪氨酸代謝異常導(dǎo)致體內(nèi)酪氨酸及其代謝產(chǎn)物積累,，從而引起一系列臨床癥狀。臨床表現(xiàn)多樣,，會(huì)導(dǎo)致患者腦,、肝、腎,、骨骼等多臟器損害,，甚至導(dǎo)致肝功能衰竭、視網(wǎng)膜脫落,、皮膚色素沉著等嚴(yán)重并發(fā)癥,，致死及致殘率很高。在《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》中提出,，罕見病不僅是醫(yī)學(xué)問題,，也是社會(huì)問題。實(shí)現(xiàn)罕見病“早發(fā)現(xiàn),、早診斷,、早治療、有藥用,、可管理,、能負(fù)擔(dān)”的目標(biāo)，需要全社會(huì)形成合力,，進(jìn)一步完善罕見病防治保障體系,。

【專家簡介】

張志穎，男,，遵義市第一人民醫(yī)院小兒神經(jīng)科副主任（主持工作）,，中共黨員,、副主任醫(yī)師，兒科第一黨支部書記,。曾于上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院及重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院兒童神經(jīng)專業(yè)進(jìn)修學(xué)習(xí),。主持市級(jí)科研項(xiàng)目1項(xiàng)，參與國家自然科學(xué)基金科研項(xiàng)目,、省部級(jí)科研項(xiàng)目及市級(jí)科研項(xiàng)目各1項(xiàng),。公開發(fā)表醫(yī)學(xué)論文15余篇，參與編寫兒科專業(yè)專著2部,。    

擅長：兒童呼吸,、消化、感染,、神經(jīng)內(nèi)分泌遺傳代謝等常見病,、多發(fā)病及疑難危重癥診治；尤其擅長兒童神經(jīng)內(nèi)分泌遺傳代謝疾病診療及腦電技術(shù)等,。

【科室介紹】

我院兒童神經(jīng)內(nèi)分泌遺傳代謝科,，即兒科一病區(qū)，含桃溪院區(qū)兒科,，是貴州省第二個(gè)成立的兒童神經(jīng)內(nèi)分泌代謝?？疲彩亲窳x市第一個(gè)獨(dú)立成立兒童神經(jīng)內(nèi)分泌代謝門診及科室,。

開展特色技術(shù)有：脊肌萎縮癥鞘內(nèi)注射治療,、基因檢測(cè)、血尿串聯(lián)篩查,、新斯的明試驗(yàn),、各種激發(fā)試驗(yàn)及血藥濃度檢測(cè)等。

【健康咨詢】

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