3月13日,，第258期晨讀報告會由我院小兒神經(jīng)科主任張志穎作學(xué)術(shù)交流,，他以《酪氨酸血癥》為題，講解了生長發(fā)育內(nèi)分泌遺傳代謝病的診斷策略和知識,，介紹了神經(jīng)內(nèi)分泌科在遺傳代謝病中作用及科室開展的血尿串聯(lián),、基因篩查、各種激發(fā)試驗等新技術(shù),，宣傳了國家對罕見病救助政策等,。

什么是酪氨酸血癥？

酪氨酸血癥是一種罕見的代謝性疾病,，由于酪氨酸代謝異常導(dǎo)致體內(nèi)酪氨酸及其代謝產(chǎn)物積累,，從而引起一系列臨床癥狀。臨床表現(xiàn)多樣,，會導(dǎo)致患者腦,、肝,、腎、骨骼等多臟器損害,，甚至導(dǎo)致肝功能衰竭,、視網(wǎng)膜脫落、皮膚色素沉著等嚴(yán)重并發(fā)癥,，致死及致殘率很高,。在《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》中提出，罕見病不僅是醫(yī)學(xué)問題,，也是社會問題,。實現(xiàn)罕見病“早發(fā)現(xiàn)、早診斷,、早治療,、有藥用、可管理,、能負(fù)擔(dān)”的目標(biāo),，需要全社會形成合力，進(jìn)一步完善罕見病防治保障體系,。

【專家簡介】

張志穎,，男，遵義市第一人民醫(yī)院小兒神經(jīng)科副主任（主持工作）,，中共黨員,、副主任醫(yī)師，兒科第一黨支部書記,。曾于上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院及重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院兒童神經(jīng)專業(yè)進(jìn)修學(xué)習(xí),。主持市級科研項目1項，參與國家自然科學(xué)基金科研項目,、省部級科研項目及市級科研項目各1項,。公開發(fā)表醫(yī)學(xué)論文15余篇，參與編寫兒科專業(yè)專著2部,。    

擅長：兒童呼吸,、消化、感染,、神經(jīng)內(nèi)分泌遺傳代謝等常見病,、多發(fā)病及疑難危重癥診治；尤其擅長兒童神經(jīng)內(nèi)分泌遺傳代謝疾病診療及腦電技術(shù)等,。

【科室介紹】

我院兒童神經(jīng)內(nèi)分泌遺傳代謝科,，即兒科一病區(qū)，含桃溪院區(qū)兒科,，是貴州省第二個成立的兒童神經(jīng)內(nèi)分泌代謝?？?，也是遵義市第一個獨立成立兒童神經(jīng)內(nèi)分泌代謝門診及科室。

開展特色技術(shù)有：脊肌萎縮癥鞘內(nèi)注射治療,、基因檢測,、血尿串聯(lián)篩查、新斯的明試驗,、各種激發(fā)試驗及血藥濃度檢測等,。

【健康咨詢】

鳳凰院區(qū)

咨詢電話:0851-23231492

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桃溪院區(qū)

咨詢電話:內(nèi)科大樓5樓

科室地址：0851-27659232